Genes dos japoneses modernos revelam uma terceira linhagem ancestral

Os genes da população japonesa atual podem ter guardado, sem que se percebesse, o rasto de uma linhagem ancestral antiga, ligada a pessoas que, em tempos, migraram para o extremo norte do arquipélago a partir do nordeste do continente asiático.

A identificação reforça um conjunto crescente de indícios de que os japoneses modernos não descendem de apenas duas, mas de três linhagens ancestrais.

Evidência de três linhagens ancestrais nos japoneses modernos

Até há pouco tempo, a explicação mais aceite para a formação populacional do Japão dizia que ela resultava da mistura de dois grupos: os indígenas Jōmon - que teriam chegado ao Japão vindos do leste asiático antigo há mais de 10.000 anos - e povos agricultores de arroz do nordeste da Ásia, cuja migração a partir do continente começou por volta de 2.300 anos atrás.

Em 2021, contudo, um estudo genético apontou, pela primeira vez, uma terceira vaga migratória, abrindo espaço para uma narrativa alternativa sobre a origem da população.

O geneticista Chikashi Terao, autor sénior da análise mais recente, afirma que ele e a sua equipa conseguiram revelar a estrutura de “subpopulações em escala fina” do Japão. Segundo ele, os resultados ficam “lindamente classificados” em sete regiões distribuídas ao longo de todo o país.

Mapa genético em sete regiões e análise de DNA de mais de 3.200 pessoas

Ao sequenciar o DNA de mais de 3.200 indivíduos dessas localidades, Terao e colegas produziram o que descrevem como uma das maiores análises genéticas já realizadas, até hoje, numa população não europeia. O trabalho expõe detalhes da estrutura genética da população que, em princípio, podem ser úteis para aplicações de medicina personalizada.

“Raciocinámos que variantes raras às vezes podem ser rastreadas até populações ancestrais específicas e que poderiam ser informativas para revelar padrões de migração em escala fina dentro do Japão”, explica Terao, que atua no Centro RIKEN.

Com a comparação entre dados genéticos modernos e antigos, a equipa recorreu tanto a variantes comuns quanto a variantes raras para reconhecer três grandes agrupamentos de ancestralidade na maior parte da população japonesa.

Os resultados indicam que, atualmente, a ancestralidade Jōmon é mais predominante no sul do Japão. Já no oeste do país, as pessoas mostram maior proximidade genética com chineses Han, que continuaram a migrar do continente do leste asiático até cerca de 800 d.C.

No nordeste do Japão, porém, aparece um padrão diferente de ancestralidade dominante. A equipa afirma que a composição genética desse grupo é menos nítida; ainda assim, pode ser interpretada como resultado de uma mistura em duas vias entre ancestralidade coreana e ancestralidade chinesa Han.

Nordeste, Emishi e variantes genéticas associadas ao cancro da mama (BRCA1)

Registos históricos sugerem que a região nordeste já foi habitada, no século V d.C., por outra linhagem antiga: o povo Emishi. O nome, literalmente, pode ser traduzido como “bárbaros camarão”; e embora a origem dos Emishi permaneça incerta, há quem proponha que eles descendam de populações que viviam no que hoje é a península coreana.

O estudo também contribuiu para apontar as prováveis raízes de dois genes associados ao cancro da mama hereditário em japoneses. Um exemplo é uma mutação do BRCA1 específica da população japonesa que ocorre com frequência significativamente maior no leste do Japão; ela parece ter surgido em pessoas com ancestralidade do nordeste japonês e, depois, espalhado para outras regiões do país.

“Este conjunto abrangente de dados genéticos permite-nos explorar territórios ainda não mapeados sobre a genética populacional e a genética médica da população japonesa”, escrevem os autores da análise.

A obtenção de genomas antigos é difícil, o que limita a comparação entre particularidades genéticas observadas hoje e aquelas existentes no passado. No estudo atual, até 40 por cento das variantes genéticas identificadas pelos investigadores não estavam registadas.

Terao e os seus colegas alertam que ainda há incertezas nos dados, embora os achados coincidam, na maior parte das regiões do Japão, com a hipótese de origem “tripartida”.

Mesmo assim, as evidências que vêm surgindo sugerem que a composição populacional do Japão é mais complexa do que os cientistas supunham inicialmente. Para compreender melhor a história humana e a saúde, é importante incluir populações diversas em pesquisas genéticas.

O estudo foi publicado na Science Advances.